Hemofilija – bolest muške dece

Hemofilija – bolest muške dece

Ovo je nasledno oboljenje koje se dominantno sa majke prenosi na mušku decu, a karakteriše ga dugotrajno krvarenje posle i najmanjih, često neprimetnih povreda.

Omogućiti detetu koje ima hemofiliju normalan život, uz bolest koju nosi od momenta rođenja, za roditelje ima posebnu težinu. Reč je o naslednom oboljenju koje karakteriše dugotrajno krvarenje, posle i najmanjih, često neprimetnih povreda. Krvarenja se javljaju od najranijeg detinjstva i traju čitavog života. Postaju veoma izražena i posle manjih intervencija, kao što je u slučaju vađenja zuba.

Da bi se krvarenje predupredilo neophodna je konstantna terapija, poručuju stručnjaci. Terapija podrazumeva davanje koncentrovanog faktora 8, odnosno faktora koagulacije koji potpomaže normalno zgrušavanje krvi, a izdvaja se iz krvne plazme.

Hemofilija je nasledna bolest koja se dominantno sa majke prenosi na mušku decu. Žene su prenosnici hemofilije, jer je kod njih određeni gen neutralisan dominantnim genom drugog normalnog H-hromozoma. Zbog toga se ova bolest gotovo isključivo i javlja kod muškaraca, jer kod njih u Y-hromozomu, odrednici pola, ne postoji gen za stvaranje antihemofilnog globulina A.

Procenjuje se da u svetu danas ima oko 400.000 obolelih, a svi su osuđeni na život „pod staklenim zvonom“, zbog mogućih komplikacija i od najbezazlenijih povreda. Dugotrajna krvarenja može da izazove čak i ispucalost kože ruku, sluzokože usana, ujed jezika, čačkanje noktiju, pranje zuba, ispadanje mlečnih zuba… Krvarenja mogu biti lokalizovana na koži, u mišićima, zglobovima, telesnim šupljinama. Na koži su po pravilu hematomi.

S obzirom na to da je glavna komplikacija oštećenje zglobova u koje se sliva krv, kao i degeneracija nerava i atrofija, odnosno odumiranje mišića zbog pritiska većih hematoma na nervne završetke, terapija faktorom za zaustavljanje krvarenja je od presudne važnosti, naglašavaju stručnjaci.

Roditelji, zapravo, treba da znaju da ako se hemofiličaru u detinjstvu posveti posebna pažnja i ako se sprovodi posebno lečenje pri pojavi krvarenja, prognoza je povoljnija. Kada na pravi način lečen hemofiličar odraste, krvarenja postaju ređa, pa je i mogućnost za nastajanje invaliditeta manja. Na taj način sprečiće se oštećenje njihovih zglobova, oni će postati zdravi članovi društva, koji će moći da stvaraju potomstvo bez posledica.

Da bi se to ostvarilo, neophodno je da se spreči krvarenje redovnom primenom koncentrata faktora 8 od treće godine života do treće decenije, jedanput do tri puta nedeljno, zavisno od stanja pacijenta. Program koji treba da se sprovodi za porodicu je vrlo stresan, jer se faktor 8 daje intravenski, što je prilično bolno.

Međutim, imajući na umu koje su prednosti u kasnijem dobu za obolelu osobu, koja može da stvara zdravo potomstvo, bez rizika od mogućnosti ponovnog javljanja hemofilije kod naslednika, porodica mora da nađe način da se sa ovakvom vrstom stresa izbori.